Co je Cord1 - PRA?
 
Cord1 (cone-rod dystrophy)-PRA je jednou z forem progresivní retinální atrofie, jde o degenerativní onemocnění sítnice, které může vyústit až v úplnou slepotu. Cord1-PRA je autosomálně recesivně dědičné onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů zmutovaný gen; tito jedinci se označují affected. Přenašeči mutovaného genu tzn. carrier, jsou klinicky zdraví, ale přenášejí onemocnění na své potomky. Přesto je to v žádném případě nevylučuje z chovatelské praxe. Pouze potomci rodičů čistých - clear nemohou nikdy nejen onemocnět formou Cord1, ale ani žádný takto zmutovaný gen dále šířit. Mutaci Cord1 PRA lze diagnostikovat genetickým testem.
Co je Fucosidóza?

Fukosidosa je dědičné metabolické onemocnění způsobené nedostatečnou funkcí enzymu ?-L- fukosidasy. Dědí se opět autosomálně recesivně. U anglických špringršpanělů se fukosidosa projevuje především jako neurologická porucha. Jde o nevyléčitelné onemocnění. Příznaky je možné u postižených jedinců pozorovat mezi 18 měsícem  až 4 roky věku psa. Nemocní mívají motorické i mentální problémy - poruchy koordinace, slepota, hluchota, poruchy chování, zvracení, obtíže při polykání. Smrt nastává po několika týdnech. Toto onemocnění lze diagnostikovat genetickým testem a předejít tak, použití ještě klinicky neprojeveného nemocného jedince v chovu.

Co je DKK?

Rentgenové vyšetření DKK ( dysplazie kyčelního kloubu) je také chovnou podmínkou pro plemeno anglický špringršpaněl, z chovu jsou vyloučeni pouze jedinci s těžkým stupněm DKK (E). DKK je dědičně podmíněný chybný vývoj kyčelních kloubů. Jedná se tedy o vývojové onemocnění s polygenní dědičností. Na jeho vzniku se podílí kromě dědičnosti, která je daná genetickou informací, i faktory vnějšího prostředí. Pro vznik onemocnění je typická laxita kyčelních kloubů.

Podle FCI se hodnotí DKK takto:

STUPEŇ  DKK

POPIS

A

negativní, bez příznaků dysplazie

Kongruentní hlavice a acetabulum, Norberg – Olssonův úhel je 105 stupňů a více. Kraniolaterální okraj acetabula je ostře ohraničený a mírně zaoblený, kloubní štěrbina je úzká a pravidelná, střed hlavice leží mediálně od dorzálního okraje acetabula

B

hraniční dysplazie, přechodný stupeň   

Mírná inkongruence, střed hlavice leží mediálně od DOA, N-O úhel je 105 a více. Nebo jsou hlavice femuru a acetabulum kongruentní a úhel je nižší než 105.

 C

mírná dysplazie 

Kloubní plochy jsou inkongruentní, N-O úhel je větší než 100. Kraniolaterální okraj je mírně oploštělý, střed hlavice je na úrovni DOA. Mírná artróza.

D

střední dysplazie 

Výrazná inkongruence se subluxací, střed hlavice leží laterálně od DOA. N-O úhel je více než 90 stupňů. Kraniolaterální okraj acetabula je oploštělý a/nebo jsou zřetelné příznaky artrózy.

E

těžká dysplazie 

Výrazné změny v kyčelním kloubu jako subluxace nebo luxace, N-O úhel je méně než 90 stupňů.Výrazné oploštění kraniolaterálního okraje acetabula , deformace hlavice, další příznaky artrózy.


Enzymopatie červených krvinek u zvířat.
Pod tímhle odkazem najdete článek MVDr. Idy Piperisové o další autozomálně recesivním onemocnění u ASS - deficit PFK.